Fucosidosis

09.02.2016 23:19

Fucosidosis er en arvelig sykdom som oppstår når en hund har en mutasjon i et gen som koder for enzymet a-fucosidase. Dette enzymet bryter ned komplekse molekyler (polysakkarider), slik at de kan resirkuleres og / eller fjernes fra en celle. Den genetisk mutasjon fører til en mangel av alfa-fucosidase; følgelig, komplekse molekyler akkumulerer inne i cellen. Dette gir en unormal opphopning av materiale i cellen som til slutt forstyrrer cellenes evne til å fungere.

De fleste kliniske tegn på fucosidosis skyldes unormal lagring i cellene i det perifere og sentrale nervesystem. Enkelte organer tolerere opphopning av makromolekyler relativt godt, men nervesystemet er svært følsomt. Kliniske tegn inkluderer både atferdsendringer og tegn på motorisk dysfunksjon som starter mellom ett til to års alder. Affiserte hunder utviser bisarre atferdsmønstre, kan være aggressive eller uvanlig deprimerte, og ser ut til å glemme tidligere lært atferd, og kan bli ustødige. Hunden kan også bli blind og døv og kan lide av gastrointestinale (mage-tarm) lidelser som dysfagi(svelgproblemer), oppkast og diaré. I motsetning til PFK-mangel, utvikler denne sykdommen seg raskt, og død eller avlivning skjer vanligvis i løpet av få uker fra starten av kliniske tegn.

Fucosidosis arves autosomalt recessivt. En hund som får en kopi av muterte genet fra begge foreldrene utvikler sykdommen. En hund med en kopi av det defekte genet er bærer; den vil være klinisk frisk men vil overføre mutasjonen til halvparten av sine avkom. Der finnes i dag en gentest som viser om hunden er frisk, rammet eller bærer.

Arvegangen blir som vist i tabell, utfra forledredyrenes tilstand som fri, bærer, eller syk:

Foreldre

Avkom

Fri x Fri

alle fri

Fri x bærer

Ca 50% fri 50% bærere

Fri x syk

alle bærere

bærer x bærer

ca 25% fri, 50% bærere 25% syke

bærer x syk

Ca 50% bærer 50% syk

syk x syk

alle syke

 


Foreløpig er sykdommen mest utbredt i  utstillingslinjer i Storbritannia og Australia. Men tilfeller er også beskrevet hos jaktspringere. I USA, er kliniske tilfeller blitt identifisert, men antallet bærere er fortsatt ukjent. Oppdrettere bør skreene avlsdyrene sine for genfeilen. Enhver Engelsk Springer Spaniel som viser multifokale nevrologiske utfall, spesielt hvis hunden stammer stammer fra engelske familier, bør testes for fucosidosis.

Video under er av en annen rase, podengo, med lignende genetisk sykdom.

Tilbake